Genetiska skillnader påverkar komplikationerna vid typ 2-diabetes

Typ 2-diabetes är en komplex sjukdom och orsakerna till att sjukdomen utvecklas kan skilja sig mycket mellan olika personer. Även risken att drabbas av olika komplikationer varierar. Dr Emma Ahlqvist vid Lunds universitet forskar på hur genetiska skillnader påverkar sjukdomen.

– Vår forskning syftar till att förstå dessa skillnader genom att studera genetiska variationer hos personer med olika former av typ 2-diabetes, säger Emma Ahlqvist.

– Hittills har vi identifierat genetiska skillnader mellan olika undergrupper av typ 2-diabetes, vilket tyder på att delvis olika biologiska mekanismer ligger bakom sjukdomen i de olika grupperna.

– Vi har också sökt specifikt efter genetiska varianter som påverkar insulinresistens, det vill säga kroppens förmåga att reagera på insulin. Ett av våra starkaste fynd är en genetisk variant på kromosom 6 som är kopplad till insulinresistens hos personer med svår insulinresistent diabetes. Den skyddande formen av varianten är kopplad till lägre aktivitet av genen LAMA4 i fettvävnad. Tidigare studier på möss har visat att minskad aktivitet av den genen kan bidra till en bättre fungerande fettvävnad och bevarad insulinkänslighet. LAMA4 är därför en intressant gen att studera vidare, fortsätter Emma Ahlqvist.

– Vi har även använt genetisk information för att undersöka varför personer med diabetes drabbas av olika komplikationer. Våra resultat tyder på att genetisk benägenhet för olika bakomliggande diabetesmekanismer kan påverka vilka komplikationer som utvecklas. Exempelvis är genetiska faktorer kopplade till insulinproduktion och insulinresistens även kopplade till risken för njursjukdom och hjärtsvikt, medan genetisk benägenhet för fetma är kopplad till förmaksflimmer, berättar Emma.

– På längre sikt kan resultaten bidra till en mer individanpassad vård av personer med typ 2-diabetes. Genom att kombinera genetisk information med andra patientdata skulle det kunna bli möjligt att bättre förstå vilka sjukdomsmekanismer som är viktigast hos en enskild patient. Det kan i sin tur förbättra möjligheterna att förutsäga risken för komplikationer och välja de förebyggande åtgärder eller behandlingar som passar bäst. Upptäckten av gener som LAMA4 kan också ge ny kunskap om de biologiska mekanismer som leder till insulinresistens och på längre sikt bidra till utvecklingen av nya behandlingar, förklarar Emma Ahlqvist.

År 2024 fick Dr Emma Ahlqvist vid Lunds universitet ett forskningsanslag på 1 999 800 kronor av Diabetes Wellness Sverige för sitt projekt ”Using genomic analysis to elucidate disease mechanisms for type 2 diabetes and its comorbidities”. Läs mer HÄR.

Text: Ann Fogelberg
Foto: Privat