Genetikens roll vid typ 2-diabetes hos sydasiatiska personer

Forskning visar att genetiska faktorer kan spela en avgörande roll i utvecklingen av typ 2-diabetes, särskilt bland sydasiatiska personer, som ofta drabbas av sjukdomen i yngre ålder. Det väcker viktiga frågor om hur vi kan förbättra förebyggande och behandling för de som drabbas av sjukdomen i yngre ålder.

Forskning visar att genetiska faktorer kan spela en viktig roll för att sydasiatiska personer utvecklar typ 2-diabetes i yngre ålder och trots att de inte är överviktiga. Det innebär att traditionella riskfaktorer, som fetma, inte alltid förklarar varför sjukdomen uppstår i den här gruppen.
Typ 2-diabetes är vanligare hos sydasiatiska personer än hos de med europeisk bakgrund, med upp till 30 % av befolkningen i vissa länder, som i till exempel Pakistan. Dessutom får sydasiater ofta diagnosen tidigare i livet, ibland före 40 års ålder, och med en ökad risk för graviditetsdiabetes hos gravida kvinnor. Hittills har de flesta genetiska studier om diabetes fokuserat på personer av europeisk härkomst. Det betyder att vi vet mindre om de genetiska orsakerna till sjukdomen hos sydasiatiska människor. Ny forskning har dock börjat undersöka detta genom att använda en metod som kallas "partitionerade polygena poäng" (pPS). Denna metod kan hjälpa forskare att identifiera vilka genetiska faktorer som bidrar till diabetes och dess komplikationer. Vad har forskarna kommit fram till? Studien använde genetiska data från över 50 000 personer med pakistansk och bangladeshisk bakgrund i Storbritannien. De fann att två genetiska faktorer spelade en särskilt viktig roll i utvecklingen av typ 2-diabetes i denna grupp:

1. Insulinbrist – Det är att kroppen inte producerar tillräckligt med insulin, vilket leder till höga blodsockernivåer.
2. Lipodystrofi – Det vill säga fettet i kroppen är ojämnt fördelat, vilket kan påverka ämnesomsättningen negativt.

Personer med hög genetisk risk för både insulinbrist och lipodystrofi utvecklade diabetes i genomsnitt 8 år tidigare och hade ett lägre BMI vid diagnos. Dessa faktorer var också kopplade till snabbare utveckling av komplikationer, större behov av insulinbehandling och sämre effekt av vissa diabetesläkemedel.

Varför är detta viktigt?
Eftersom diabetes utvecklas annorlunda hos personer med sydasiatisk bakgrund jämfört med personer med europeisk bakgrund kan det vara nödvändigt att anpassa både förebyggande och behandling. Det behövs mer forskning för att förstå hur genetiska faktorer påverkar sjukdomsförloppet och vilka läkemedel som fungerar bäst för olika grupper. I denna studie betonas vikten av att inkludera olika populationer i genetisk forskning. Om vi kan förstå varför vissa grupper av individer är mer drabbade av diabetes kan vi också utveckla bättre sätt att förebygga och behandla sjukdomen.

Sam Hodgson, Alice Williamson, Margherita Bigossi, Daniel Stow, Benjamin M. Jacobs, Miriam Samuel, Joseph Gafton, Julia Zöllner, Marie Spreckley, Genes & Health Research Team, Claudia Langenberg, David A. van Heel, Rohini Mathur, Moneeza K. Siddiqui & Sarah Finer

Källa: Nature Medicine